EDUCAÇÃO EM SAÚDE SOBRE A TALASSEMIA: ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS E GENÉTICOS, SINAIS E SINTOMAS, MÉTODOS DIAGNÓSTICOS E ABORDAGENS TERAPÊUTICAS

Resumo

A talassemia é uma doença hereditária que, em alguns casos, pode levar ao desenvolvimento de anemia. Trata-se de uma condição não contagiosa, causada por um defeito genético que resulta na malformação da hemoglobina, devido à redução ou ausência da síntese de uma ou mais cadeias globínicas. Essa deficiência leva à anemia com microcitose e hipocromia, cujas intensidades variam de acordo com o grau da doença. A eritropoiese ineficaz e a subsequente hemólise são responsáveis pelas principais manifestações clínicas da talassemia, incluindo expansão da medula óssea, hepatoesplenomegalia e anemia crônica. O tratamento varia conforme a gravidade do quadro, podendo incluir desde transfusões sanguíneas regulares até o transplante de medula óssea. No entanto, encontrar terapias práticas e acessíveis para a maioria dos portadores da doença, especialmente aqueles que vivem em regiões de baixa renda, ainda representa um grande desafio. O principal objetivo deste trabalho é realizar uma revisão bibliográfica sobre as talassemias, com o intuito de relatar e identificar seus principais sinais e sintomas, descrever sua fisiopatologia e aspectos genéticos, bem como os métodos diagnósticos e opções terapêuticas disponíveis. As informações foram obtidas por meio da literatura científica, abordando as manifestações clínicas e os tratamentos associados às diferentes formas da talassemia. É fundamental que os portadores da doença recebam o tratamento adequado, sobretudo nos casos mais graves. Quando não tratada corretamente, a talassemia pode ocasionar complicações sérias, como insuficiência cardíaca, alterações ósseas, sobrecarga de ferro no organismo e, em casos extremos, levar à morte.

Palavras-chave: Talassemia. Talassemia Beta. Talassemia Alfa. Hemoglobina.