PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA: ASPECTOS CLÍNICOS E DESAFIOS DIAGNÓSTICOS EM RELATO DE CASO

Resumo

As porfirias constituem um grupo heterogêneo e raro de doenças metabólicas, decorrentes de falhas enzimáticas em diferentes etapas da biossíntese do heme, cofator essencial da hemoglobina e de outras hemoproteínas. A deficiência de enzimas específicas leva ao acúmulo de intermediários tóxicos, capazes de provocar manifestações clínicas variadas, a depender do tipo de porfiria envolvido. O presente estudo tem como objetivo relatar um caso de porfiria intermitente aguda em uma jovem tocantinense, detalhando a evolução clínica, as etapas do diagnóstico e as estratégias de tratamento adotadas. Trata-se de um estudo de caso realizado por meio de visita domiciliar, no âmbito da disciplina Estágio Curricular II, do Instituto Educacional de Santa Catarina (IESC/FAG – Faculdade Guaraí). O caso evidencia a importância do reconhecimento precoce dos sinais clínicos da porfiria aguda intermitente e reforça a necessidade de maior atenção diagnóstica, sobretudo em contextos com limitado acesso a exames específicos, a fim de evitar complicações graves e direcionar adequadamente o tratamento.

Palavras-chave: Porfiria. Heme. Metabolismo.