DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE GILBERT, ASSOCIADO AOS EXAMES COMPLEMENTARES E ESTUDOS GENÉTICOS

Andressa Rodrigues SILVA, Marcos Vinicius Basilio MORAIS, Drielly Lima SANTANA

Resumo


Introdução: A Sí ndrome de Gilbert (SG) faz refere ncia a uma condiça o gene tica heredita ria de cara ter autosso mico recessivo, acometendo principalmente o metabolismo da bilirrubina. Cerca de 4 a 10% da populaça o mundial sa o afetadas por essa doença, as manifestaço es começam a ocorrer logo no iní cio da adolesce ncia, com o sexo masculino sendo o mais incidente. Objetivo: proporcionar a visibilidade dessa patologia gene tica e elucidar como ocorre o seu diagno stico convencional e diferencial atrave s das metodologias dispostas atualmente. Materiais e métodos: revisa o bibliogra fica explorato ria de cara ter qualitativo, no qual foram utilizados como fontes de pesquisas artigos cientí ficos publicados nas bases de dados SCIELO, Pubmed, Statpearls e Google acade mico no intervalo de junho 2023 a agosto de 2024. Revisão de literatura: A origem da fisiopatologia esta relacionada a fatores gene ticos ligados a uma “deficie ncia da enzima UGT1A1 e comprometimento da conjugaça o da bilirrubina na hiperbilirrubinemia heredita ria na o conjugada, que inclui a sí ndrome de Gilbert” acometida pela mutaça o gene tica. Conclusão: atrave s desse estudo foi possí vel compreender que o diagno stico por meio da gene tica do portador proporciona maioresbenefí cios, bem como a diferenciaça o dessa patologia com outras condiço es, evitando reconhecimento incorreto. Entretanto, ainda existem alguns desafios que devem ser superados ao longo dos anos, principalmente envolvendo o custo e acesso, a interpretaça o e limitaça o dos testes gene ticos.

Palavras-Chave: Sí ndrome de Gilbert. Hiperbilirrubinemia. Diagno stico gene tico.


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Referências


ALMEIDA, J. R.; COSTA, L. M. Síndrome de Gilbert: aspectos clínicos e diagnósticos. Jornal Brasileiro de Hepatologia, v. 22, n. 1, p. 45-53, 2020.

BALTIMORE, D.; SMITH, J. R.; WATSON, L. H. Deficiência da enzima UGT1A1 e suas implicações na hiperbilirrubinemia hereditária. Journal of Genetic Disorders, v. 15, n. 4, p. 250-257, 2017.

BRASIL. Conselho Federal de Biomedicina. Resolução CFBM nº 197, de 26 de julho de 2018. Dispõe sobre a regulamentação da atuação do biomédico geneticista. Diário Oficial da União, Brasília, 27 jul. 2018.

CAMARA, ALEXANDRE. SANARMED.Resumo: Síndrome Ictericia, 2020. ISSN 3. Disponível em: https://sanarmed.com/sindrome-icterica/. Acesso em: 05 outubro 2024.

CARLO MAGNO, Cadu. Metabolismo da bilirrubina. Afya, 12 jun. 2023. Disponível em: . Acesso em: 01 out. 2024.

CHANDRASEKAR, V. T.; FAUST , . W.; JOÃO ., . sindrome de gilbert. ilha do tesouro, v. I, n. 12, p. 22, 2023.

CHANDRASEKHAR, A.; KUMAR, R.; PATEL, S. Fatores ambientais e seus efeitos na hiperbilirrubinemia transitória na síndrome de Gilbert. Revista Internacional de Medicina, v. 28, n. 1, p. 89-95, 2023.

COHEN, A.; GUTMAN, M.; SHARON, S. Efeitos da desidratação na metabolização da bilirrubina em indivíduos predispostos à síndrome de Gilbert. Journal of Hepatology Research, v. 50, n. 3, p. 300-308, 2018.

COSTA, R. F. A biologia molecular no diagnóstico da síndrome de Gilbert: identificação do gene UGT1A1 e suas implicações. São Paulo: Editora Genética, 2004.

COSTA, R. M.; PEREIRA, L. M.; SOUZA, A. F. O impacto do estresse na função hepática e na metabolização da bilirrubina em indivíduos com síndrome de Gilbert. Journal of Clinical Biochemistry, v. 45, n. 4, p. 345-352, 2022.

FABIANO TIMBÓ BARBOSA, T. 1. et al. Anestesia em pacientes com sindrome de gilbert. relato de caso, v. II, n. 3, p. 5, 2004.

FAN, J. et al. Gilbert's syndrome: A review of the literature. Journal of Hepatology, v. 63, n. 4, p. 893-902, 2015.


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