DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE GILBERT, ASSOCIADO AOS EXAMES COMPLEMENTARES E ESTUDOS GENÉTICOS

Andressa Rodrigues SILVA, Marcos Vinicius Basilio MORAIS, Drielly Lima SANTANA

Resumo


Introdução: A Sí ndrome de Gilbert (SG) faz refere ncia a uma condiça o gene tica heredita ria de cara ter autosso mico recessivo, acometendo principalmente o metabolismo da bilirrubina. Cerca de 4 a 10% da populaça o mundial sa o afetadas por essa doença, as manifestaço es começam a ocorrer logo no iní cio da adolesce ncia, com o sexo masculino sendo o mais incidente. Objetivo: proporcionar a visibilidade dessa patologia gene tica e elucidar como ocorre o seu diagno stico convencional e diferencial atrave s das metodologias dispostas atualmente. Materiais e métodos: revisa o bibliogra fica explorato ria de cara ter qualitativo, no qual foram utilizados como fontes de pesquisas artigos cientí ficos publicados nas bases de dados SCIELO, Pubmed, Statpearls e Google acade mico no intervalo de junho 2023 a agosto de 2024. Revisão de literatura: A origem da fisiopatologia esta relacionada a fatores gene ticos ligados a uma “deficie ncia da enzima UGT1A1 e comprometimento da conjugaça o da bilirrubina na hiperbilirrubinemia heredita ria na o conjugada, que inclui a sí ndrome de Gilbert” acometida pela mutaça o gene tica. Conclusão: atrave s desse estudo foi possí vel compreender que o diagno stico por meio da gene tica do portador proporciona maiores benefí cios, bem como a diferenciaça o dessa patologia com outras condiço es, evitando reconhecimento incorreto. Entretanto, ainda existem alguns desafios que devem ser superados ao longo dos anos, principalmente envolvendo o custo e acesso, a interpretaça o e limitaça o dos testes gene ticos.

Palavras-Chave: Sí ndrome de Gilbert. Hiperbilirrubinemia. Diagno stico gene tico.


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